Diagnosen

Lissencephali

Underdiagnose av Migrasjonsforstyrrelser.

Lissencefali betyr ”glatt hjerne”, og innebærer fortykket hjernekappe og mikroskopiske tegn på ufullstendig migrasjon av nervecellene. Det finnes flere typer og varianter beskrevet:

Lissencefali type I (klassisk Lissencefali)  er den Mali har:
skyldes en migrasjonsforstyrrelse i cellevandringen i 10. til 14. fosteruke. Hjernen forblir liten og glatt som i den tidlige fostertilstanden. Hjernebroen mellom de to hjernehalvdelene er eventuelt lite utviklet og det er mindre lagdeling av nervecellene i hjernebarken enn normalt. Det kan være andre hjernemisdannelser som manglende hjernefoldninger eller for mange små og lite utviklede foldninger. Lillehjernen kan være uutviklet. Hjernen er liten og hodet vokser lite i de første leveårene.

Lissencefali type 2 med flere
Lissencefali type 2 er en mer alvorlig og komplisert forstyrrelse av hjerneutviklingen med sterkt avvikende arkitektur eller helt uorganiserte strukturer i hjernebarken. Den finnes ofte i kombinasjon med andre misdannelser og syndromer. I tilegg til lissencephali med agyri og eventuelt polymicrogyri, kan det være forandringer i den hvite substans, som kan være svullen med små blærer. Det kan også være utvidelse av hjerneventriklene og forandringer av blodkarene. Dessuten kan det være strukturforandringer i musklene og i øynene. Sammen med anleggsforstyrrelser i bakre del av hjernen betegnes dette som Walker-Warburg syndrom. En mindre alvorlig form, men også denne med utviklingshemning og uttalte muskellammelser kalles Fukyama kongenitt muskeldystrofi.

Kilde:

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=280
Lissencephali er en sjælden fejludvikling af hjernen under fosterudviklingen, hvor hjernens overflade er glat og ikke furet, som normalt. Symptomerne er udviklingshæmning, slaphed i kroppen, epileptiske anfald, spise- og synkeproblemer og muskelspasmer. Lissencephali kan være ledsaget af andre misdannelser og led i et syndrom, f eks Miller-Dieker syndrom. Man skelner mellem to typer af lissencephali, type 1 ( også kaldet ”klassisk”) og type 2 ( også kaldet ”brostens” lissencephali).

I de første måneder vil barnet synes at udvikles normalt. De første symptomer vil oftest være manglende opmærksomhed. Ofte vil barnet ikke med øjnene følge en genstand som er i bevægelse. Der kan også ses slaphed i kroppen. Andre symptomer kan være manglende kropsaktivitet, dårlig kontrol af hovedet, spise- og synkeproblemer.
Efter 2 til 6 måneder kan barnet udvise tegn på udviklingshæmning. Det kan virke uinteresseret i omgivelserne, fx ved ikke at række ud efter ting eller ved ikke at sige lyde. Selvom tilstanden kan blive bedre med tiden, er barnet typisk udviklingsmæssigt tilbagestående i forhold til jævnaldrende. Nogle kan have meget lille hoved (mikrocephali). Andre tegn kan være svagt åndedræt og tendens til lungebetændelse.
Der kan desuden være udviklingshæmning i forskellig grad samt epileptiske anfald, muskelspasmer og nedsat bevægelighed. I nogle tilfælde er der desuden misdannelser af ansigt, hænder og fødder.

Tidligt i graviditeten vil fosterets nerveceller i hjernens centrale kanal begynde at dele sig. De nydannede nerveceller bruger støttecellerne til at bevæge sig ud på ydersiden af hjernen, som kaldes hjernebarken. Nye nerveceller vil normalt lægge sig oven på de forrige dannede nerveceller, således at de nyeste nerveceller ligger yderst på hjernebarken. Ved lissencephali er der typisk problemer med nervecellernes indre skelet, så nervecellernes migrationsevne vil være nedsat. Med andre ord kan nervecellerne ikke bevæge sig til ydersiden af hjernen, og ender ikke i deres normale position. Den normale 6-lags opdeling af hjernebarken ødelægges, og den ser derfor fortykket ud uden de korrekte foldninger, og nervecellerne bliver ikke i stand til at lave de normale forbindelser med andre nerveceller.

Årsagen til Lissencephali er en genetisk mutation som ofte optræder uden fortilfælde i familien, men den kan også være arvelig – i nogle tilfælde recessiv, i andre kønsbunden. Type 1 lissencephali (klassisk lissencephali) er oftest associeret med følgende gener: :
· LIS1 genet på kromosom 17. Ved Miller Dieker syndrom ses en deletion på kromosom 17 som omfatter LIS1 og flere andre gener, som bevirker at patienterne foruden lissencephali får andre misdannelser
· TUBA3 på kromosom 12.
· DCX på X-kromosomet.
Flere andre gendefekter kan dog også medføre lissencephali, fx mutationer i ARX, RELN eller VLDLR generne. Hertil kommer en række gener som forårsager type 2 lissencephali, som bla. omfatter sygdommene Walker-Warburg syndrom, muscle-eye-brain sygdom og flere andre.
Gentagelsesrisikoen i familien afhænger af hvilken genedefekt der er tale om.
Man mener dog at sygdommen i visse tilfælde også kan skyldes faktorer, der ikke er genetiske, såsom virusinfektioner under graviditeten eller manglende blodtilførsel til fosteret.

Diagnosen kan stilles vha. CT- eller MR-scanninger af hjernen. Disse scanninger kan vise om hjernebarken er glat og mangler de karakteristiske foldninger. Desuden kan der foretages genetiske undersøgelser, hvilket er vigtigt af hensyn til gentagelsesrisikoen i familien..

Lissencephali kan ikke helbredes. Behandlingen består i at lindre symptomerne. Fysioterapi kan styrke svage muskler og give bedre kontrol af kroppen. Krampeanfaldene kan behandles med medicin, afhængigt af styrken og hyppigheden. Læger og kostvejledere kan hjælpe til med, at barnet får den rette kost, for at sikre en alderssvarende vægtøgning. Desuden kan der ved svære synkeproblemer indlægges en madesonde. Øjenlæger kan hjælpe med at afklare eventuelle synsproblemer. Ophobning af hjernevæske (hydrocephalus) forårsager øget tryk i kraniet og kan kræve, at der anlægges et dræn til at bortlede væsken.

Prognosen for børn med lissencephali afhænger stærkt af graden af fejludviklingen i hjernen. Nogle børn dør før det andet leveår. Nogle overlever, men viser ikke nogen betydelig udvikling efter 3-5 måneders alderen. Andre kan have en næsten normal udvikling og intelligens. Særlig støtte og undervisning kan forbedre barnets evne til at medvirke i hverdagsaktiviteter.

Europæiske undersøgelser estimerer 10-12 nye tilfælde per million fødsler. Det svarer til ca. 1 tilfælde årligt i Danmark.
Kilde:
Madisons Foundation
National Organisation for Rare Disorders
National Institutes of Health (NIH)

Office of rare diseases (ORD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Orphanet – europæisk database over sjældne diagnoser
Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Direktør, overlæge Karen Brøndum-Nielsen, Kennedy Centeret, overlæge Helle Hjalgrim, Epilepsihospitalet i Dianalund, overlæge, dr.med. Susanne Kjærgaard, Klinisk Genetisk Afd., Rigshospitalet samt af dr. med. Peter Born, neuropædiatrisk afdeling, RH.
http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=249&p_mode=beskrivelse&cHash=0f02e1f490a70754607b56409ead2572

Reklamer

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s

%d bloggere like this: